天价罕见病用药进医保，宁波8岁男孩成为首位收益患者

图片来源：宁波晚报
　　2022年1月1日，新版医保目录正式实施。用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠注射液每针从近70万元降至3万余元。
　　今年8岁的乐乐患有罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）因家庭经济困难只能断断续续接受治疗，2022年1月12日在宁波市妇儿医院乐乐接受了诺西那生钠注射液治疗，他成为该药品大幅降价纳入医保后宁波首位受益的患者。
　　乐乐是幸运的，等来了天价药，看到了重生的希望。但是，目前还有不少罕见病的孩子和家庭在忍受着无药可用和有药用不起的煎熬。 2周岁半的芊芊（化名）就是如此。

几经辗转确诊 ，自毁容貌综合征 （Lesch-Nyhan综合征）

芊芊妈妈说：当初孕检、产检都很正常，孩子出生时也一切顺利。但在孩子5个月常规检查时，儿保医生发现，他还不会抬头， 建议进一步检查。当时正值疫情期间，拖了两个月再到妇保院检查时，医生说孩子发育已经迟缓。几经辗转，最后上海的医生建议基因检测以查明病因。两个多月后，结果出来了，芊芊得的是一种叫自毁容貌综合征的代谢遗传病 。诊断明确了，医生说这是种代谢遗传病，而目前没有有效的治疗措施 。

宁波罕见病儿童现状

　　由于世界各国对罕见病认定的标准不同，目前全球已知的罕见病共有7000多种罕，中国有约有2000到3000万患者，很多罕见病人无药可医或治疗困难。罕见病获得确诊之前平均需要5到8年时间，80%的罕见病由于遗传缺陷引起。患者在医疗、资金、康复等方面面临着诸多挑战。
　　在第十届中国罕见病高峰论坛发布的《浙江省罕见病患者生活状况和疾病负担研究项目阶段性报告》显示，浙江省罕见病住院患者人数持续增长，从2017年的7581人增长至2020年的13517人；罕见病病种从2017年的84种增长至2020年的110种。2017-2020年期间，在宁波住院的罕见病患者已经达到了2000多人次。

数据来源：《浙江省罕见病患者生活状况和疾病负担研究项目阶段性报告》

关爱宁波罕见病儿童

　　为了进一步关爱宁波身患罕见病的患儿家庭，浙大宁波校友会、宁波市妇女儿童医院、宁波市慈善总会共同发起关爱宁波罕见病儿童项目，希望能筹集资金帮助这些罕见病儿童家庭。